Клинические признаки синдрома Клайнфельтера, диагностические и лечебные мероприятия
Синдром Клайнфельтера является одним из распространенных генетических заболеваний, которое характеризуется дефицитом тестостерона. Давайте более подробнее рассмотрим, что представляет собой синдром Клайнфельтера, какие симптомы и способы лечения недуга существуют в современной медицине.
Содержание:
- Синдром Клайнфельтера;
- Признаки, сопровождающие заболевание;
- Виды исследования недуга и лечебные мероприятия.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера характерен только для лиц мужского пола, и в основе развития заболевания лежит хромосомная аберрация с наличием лишней женской X-хромосомой. Болезнь была открыта врачами из Америки Клайнфельтером и Олбрайтом в 1942 году. Недуг встречается у двух из тысячи новорожденных малышей. Заболевание не отражается на ребенке до начала полового созревания.
Синдром Клайнфельтера сопровождается плохим функционированием секретной ткани яичек, недоразвитием мужских половых органов и вторичных половых признаков, а также нарушением обмена веществ. Гипогонадизм не является наследственным заболеванием, так как обычно мужчины, страдающие данным заболеванием, бесплодны.
Признаки, сопровождающие заболевание
Причиной синдрома Клайнфельтера, как правило, является нарушение расхождения хромосом на начальных стадиях формирования яйцеклетки и сперматозоида. Синдром носит наследственный характер, обусловленный особенностями наследственного аппарата клеток.
Распознать болезнь у новорожденного ребенка невозможно, так как малыши с синдромом Клайнфельтера рождаются со стандартным весом, ростом и правильным расположением половых органов. Однако такие симптомы, как высокий рост, длинные ноги, высокая талия и небольшая задержка речи зачастую присутствует у мальчиков в возрасте 11-13 лет. Стоит отметить, что дети с синдромом Клайнфельтера достаточно часто болеют ОРВИ, бронхитом и пневмонией. В пубертатный период у юношей наблюдается:
- Увеличение грудных желез:
- Гипоплазия яичек;
- Скудное оволосение;
- Телосложение по женскому типу.
У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера полностью отсутствует половое влечение, а потенция оставляет желать лучшего. Но есть и пациенты, которые создают семьи и живут абсолютно нормальной половой жизнью. Но, к сожалению, один из наиболее распространенных признаков болезни является бесплодие. По статистике, у десяти процентов мужчин, которые обращаются к специалисту с азооспермией, диагностируют данное заболевание.
Виды исследования недуга и лечебные мероприятия
Для того, чтобы выявить заболевание, пациенту назначаются следующие виды диагностики:
- Биохимический анализ крови;
- Анализ крови на гормоны;
- Ультразвуковая диагностика мошонки;
- Биопсия яичек;
- Спермограмма;
Диагностировать синдром Клайнфельтера у ребенка возможно во время беременности матери. Для этого проводятся следующие исследования:
- Биопсия хориона – это анализ ворсинок зародышевой оболочки, который проводится на 9-12 недели беременности;
- Амниоцете. Делается на 16-18 недели беременности и заключается в заборе жидкости из околоплодного пузыря;
- Кордоцентез. Анализ крови, который получен из пуповины плода.
Точность результатов исследования составляет около девяносто девяти процентов, но существуют и побочные действия после сбора материала: подтекание околоплодных вод, открытие кровотечения, выкидыш, занесение инфекции.
Перечисленные диагностики проводятся в случае, если возраст мамы превышает 35 лет, на скрининге врач выявил риски, будущие мать и отец являются родственниками.
Полностью вылечить недуг невозможно, поэтому назначенные врачами процедуры предназначены для того, чтобы смягчить течение болезни. Начиная с пубертатного периода мальчикам пожизненно назначается прием гормональных препаратов, которые способствуют нормальному развитию репродуктивной системы мужчины.
Также существуют способы лечения, которые облегчают сопутствующие болезни проблемы:
- Больному необходимо с ранних лет закаливаться;
- Заниматься физической культурой;
- Стараться держать вес в норме;
- Пациенту необходима консультация психотерапевта и логопеда;
- Проходить профилактику инфекций.
Опытные врачи рекомендуют представителям мужского пола принимать витаминно-минеральные комплексы, так как они защищают иммунитет мужчины и обогащают организм всеми необходимыми витаминами и микроэлементами. Получить консультацию по витаминосодержащим препаратам и заказать нужный комплекс витаминов Вы можете у нас, заказав бесплатный обратный звонок.
